बच्चा बन्ने भनेकै क्रोमोजोमहरूबाट हो। आमाको एउटा बुवाको एउटा लिएर बच्चा बन्छ। बच्चालाई वंशाणुगत गुण, दोष आउने सम्पूर्ण कारण पेटमा भएकै बेलामा निर्धारण हुन्छ। परिवारका सदस्यलाई पहिल्यैदेखि लागेको रोग पेटको बच्चालाई पनि हुन सक्छ। कतिपय रोग भने बच्चाले नै लिएर आउन सक्छ।
जसरी कुनै बच्चा बुवा जस्तो देखियो, आमा जस्तो देखियो या अरू सदस्य जस्तो देखियो भनिन्छ त्यसरी नै उसले दोष पनि लिएर आउन सक्छ।अर्थात् परिवारमा नजिकको नातेदार कसैलाई कुनै खालको रोग रहेछ भने बच्चालाई पनि भविष्यमा हुन सक्छ।
वंशाणुगत कारणले गर्दा डाउन सिन्ड्रोम, सिकलसेल एनिमिया, थाइलेसिया अनि केही खाले क्यान्सर लगायतका समस्या देखिन्छन्।
कतिपय रोग आमाबाट अनि कति रोग बुवाबाट सर्न सक्छ भने कति अघिल्लो पुस्ताको नातेदारबाट समेत सर्न सक्छ। त्यसैले गर्भको बच्चालाई यसको परीक्षण गर्नुपर्छ भनिएको हो।
अर्को कुरा नजिकको नाता लाग्नेमा बिहे गरिएको छ भने पनि त्यस्ता बच्चालाई वंशाणुगत रोगको खतरा रहन्छ। त्यसको कारण के हो भने बुवा आमा दुवैमा एउटै खालको दोष हुनसक्ने भएकाले त्यसको असर बच्चामा सर्न सक्छ। यसो भन्दै गर्दा सबैमा वंशाणुगत समस्या हुन्छ भन्ने होइन।
परिवारमा कसैलाई जटिल खालको रोग छ अनि त्यसको असर पर्ने खतरा कति हुन्छ भनेर गर्भमै पहिचान गर्न सकिने भएकाले यस्तो परीक्षणको महत्व पनि बढ्दै गएको हो।
वंशाणुगत कारणले रोग लाग्नु नयाँ घटना होइन तर यसको परीक्षण र पहिचान भने नयाँ हो। किनिक विगतमा यस्तो खालको सुविधा थिएन। अहिले भने परीक्षण गर्नेहरू बढ्दै गएका छन्। कतिले त गर्भको योजना बनाउँदै गर्दा पनि काउन्सिलिङ लिएका हुन्छन्। नाता छुने ठाउँमा बिहे गर्दैछन् भने पनि सोध्न आउनेहरू भेटिन थालेका छन्।
गर्भमा रहेको बच्चालाई वंशाणुगत कारणले कुनै समस्या हुन्छ कि हुँदैन भनेर १३/१४ हप्तामा परीक्षण गरिन्छ। त्यसरी परीक्षण गर्दा कुनै समस्या देखिएमा अभिभावकले आफ्नो निर्णय लिन सक्छन्। त्यही अनुसारको तयारी समेत गर्न मिल्छ।
जस्तो: कुनै बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम देखियो भने यसको उपचार सम्भव छैन। उनीहरूका लागि जरूरी पर्ने सबै हेरचाह गर्न तयार छु भनेर अघि बढ्ने कि वैकल्पिक उपाय सोच्ने भनेर समेत अभिभावकलाई मौका हुन्छ। त्यस्तै अरू रोगको हकमा पनि हुन्छ।
वंशाणुगत रूपमा समस्या देखिएका बच्चाहरू अरूभन्दा कति फरक हुन्छन् उनीहरूमा कस्ता जटिलता देखिन्छन् भनेर हामीले काउन्सिलिङ गर्छौं। यो सँगै अर्को बच्चाको योजना बनाउँदा कस्ता सावधानी अपनाउने भनेर समेत थाहा पाउन सजिलो हुन्छ।
अहिले पनि हामीसँग धेरै सीमितता छन्। ठूला रोगहरूको परीक्षण गर्न सकिएको छैन।
वंशाणुगत कारणले समस्या छ कि छैन भनेर परीक्षण गर्नेहरू बढेका छन्। अहिले त बच्चाको योजना बनाउनुभन्दा पहिला पनि आउन थालेका छन्।
हामीले वंशाणुगत समस्याको अनुसन्धानका लागि नै एउटा सेन्टर बनाउन जरूरी छ। वीर हस्पिटललाई नेसनल रेफरल सेन्टर बनाउन सक्यौं तर यहाँ आइसकेपछि समस्या समाधान हुन्छ भन्ने बनाउन सकेनौं।
वंशाणुगत रोग परीक्षणका लागि जुन तहको ल्याब बनाउनु पर्ने हो त्यसका लागि लाग्न जरूरी छ।
बच्चामा देखिने वंशाणुगत समस्या पत्ता लगाउनको लागि हामीसँग स्रोत र साधन सीमित छन्। यसको अध्ययन अनुसन्धानका लागि छुट्टै केन्द्र स्थापना गर्नुपर्ने हो। तर हामीले वीर अस्पताललाई पनि स्रोत साधन सम्पन्न बनाउन सकेका छैनौं। अर्को कुरा वीर अस्पताललाई 'रेफरल सेन्टर' बनाउँदै गर्दा बाहिरबाट पठाइएका बिरामीको परीक्षण र उपचारको व्यवस्था सहज हुन जरूरी छ।
(पेटमा रहेको बच्चाको वंशाणुगत समस्याको पहिचान, यसको उपचार, यसले पार्ने असर लगायतका विषयमा वीर अस्पतालमा कार्यरत वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा. निलम ठाकुरसँग हामीले भिडिओ कुराकानी गरेका छौं।)